一種血型基因分型方法和裝置及存儲介質，該方法包括：獲取待檢樣本的血型基因全長序列的測序數據；從測序數據提取血型基因上的每個SNP位點分型，根據全部SNP位點分型的排列確定待檢樣本的血型基因分型序列；將血型基因分型序列比對到血型型別數據庫，獲得最優匹配的血型型別，其中血型型別數據庫包括一系列由任意兩個血型等位基因組合而成的血型型別。該方法針對血型基因全長序列進行檢測，能夠精準分型到血型的所有等位基因，解決了二代測序在血型分型上的難題。

技術領域

本發明涉及血型分型技術領域，具體涉及一種血型基因分型方法和裝置及存儲介質。

背景技術

單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，指的是由單個核苷酸-A、T、C或G的改變而引起的DNA序列的改變，造成包括人類在內的物種之間染色體基因組的多樣性。人類遺傳基因的各種差異，90％可歸因于SNP引起的基因變異，因而SNP廣泛被用于各種領域。

人類ABO血型基因位于9號染色體(9q34.1～34.2)，由A、B和O三個復等位基因控制，總長大約為18～20kb，有7個外顯子，編碼產生糖基轉移酶，作用于血清H物質(H物質是由19號染色體上FUT基因座編碼的α2-L-巖藻糖轉移酶作用于血型前體物質而產生)而形成A或B抗原結合于紅細胞表面，得到A、B、O、AB四種血型。根據NCBI數據庫以A血型等位基因A101為參考序列，其他血型等位基因體現為SNP的改變，如A102等位基因與A101等位基因相比只是467位的單個堿基替換，O01等位基因，表現為在6號外顯子261位堿基缺失以及其他幾個內含子中的單堿基改變。

現有ABO血型分型方法PCR-SSP(PCR-序列特異性引物)和PCR-SBT(基于PCR測序的分型方法)，前者需要進行多管擴增，需要進一步改進技術可進行單管擴增。后者主要集中于6、7號外顯子進行擴增，由于該方法是使用PCR擴增，而6、7號外顯子的單核苷酸多態性非常集中，而各個ABO血型之間的差別可能僅由單個或幾個單核苷酸的差異引起，所以該方法容易導致單核苷酸多態性位點的漏檢，引起血型基因型的誤判。現有的ABO血型分型方法并無法分型到血型數據庫中所有ABO血型的等位基因，對ABO血型不同等位基因的科學研究作用不大。

隨著測序技術的發展，二代測序技術(Next Generational Sequencing，NGS)為高通量、低成本的精準ABO血型分型提供了新的思路和平臺，使用二代測序技術研究和解決生命科學問題的日益漸多。利用高通量測序方法對血型進行分型的研究主要通過靶向獲取ABO基因6、7號外顯子區域進行高通量測序，分型ABO的等位基因，并無考慮到ABO內含子的差別。目前尚無針對二代測序結果進行ABO全部等位基因分型的方法。

發明內容

本發明提供一種血型基因分型方法和裝置及存儲介質，針對血型基因全長序列進行檢測，能夠精準分型到血型的所有等位基因，解決了二代測序在血型分型上的難題。

根據第一方面，一種實施例中提供一種血型基因分型方法，包括：

獲取待檢樣本的血型基因全長序列的測序數據；

從上述測序數據提取血型基因上的每個SNP位點分型，根據全部SNP位點分型的排列確定上述待檢樣本的血型基因分型序列；

將上述血型基因分型序列比對到血型型別數據庫，獲得最優匹配的血型型別，其中上述血型型別數據庫包括一系列由任意兩個血型等位基因組合而成的血型型別。

優選地，上述血型基因是ABO血型基因。

優選地，上述測序數據是第二代高通量測序數據或Sanger測序數據。

優選地，上述血型基因全長序列通過探針捕獲法獲得。