[發(fā)明專利]一種血型基因分型方法和裝置及存儲(chǔ)介質(zhì)在審
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 201811115887.3 | 申請(qǐng)日： | 2018-09-25 |
| 公開（公告）號(hào)： | CN110942806A | 公開（公告）日： | 2020-03-31 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 李生斌;常遼;巫文才 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人： | 深圳華大法醫(yī)科技有限公司 |
| 主分類號(hào)： | G16B20/20 | 分類號(hào)： | G16B20/20;G16B25/10 |
| 代理公司： | 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 44281 | 代理人： | 孫銀行;彭家恩 |
| 地址： | 518083 廣東省*** | 國(guó)省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 血型 基因 方法 裝置 存儲(chǔ) 介質(zhì) | ||
1.一種血型基因分型方法，其特征在于，所述方法包括：
獲取待檢樣本的血型基因全長(zhǎng)序列的測(cè)序數(shù)據(jù)；
從所述測(cè)序數(shù)據(jù)提取血型基因上的每個(gè)SNP位點(diǎn)分型，根據(jù)全部SNP位點(diǎn)分型的排列確定所述待檢樣本的血型基因分型序列；
將所述血型基因分型序列比對(duì)到血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)，獲得最優(yōu)匹配的血型型別，其中所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)包括一系列由任意兩個(gè)血型等位基因組合而成的血型型別。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因是ABO血型基因。
3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述測(cè)序數(shù)據(jù)是第二代高通量測(cè)序數(shù)據(jù)或Sanger測(cè)序數(shù)據(jù)。
4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因全長(zhǎng)序列通過探針捕獲法獲得。
5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型基因是ABO血型基因，其等位基因的數(shù)量是N個(gè)，所述血型型別的數(shù)量是N*N個(gè)；優(yōu)選地，N為336；更優(yōu)選地，所述等位基因包括表1所述的全部等位基因。
6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述等位基因包括外顯子上的SNP和內(nèi)含子上的SNP。
7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述將所述血型基因分型序列比對(duì)到血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)，獲得最優(yōu)匹配的血型型別，包括：
將血型基因分型序列的每個(gè)SNP位點(diǎn)分型分別與所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)中相應(yīng)的位點(diǎn)進(jìn)行比對(duì)，若該位點(diǎn)與所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)中相應(yīng)的位點(diǎn)一致，則記錄一致分型位點(diǎn)；若該位點(diǎn)信息缺失，則記錄為無分型信息；選擇一致分型位點(diǎn)最多的血型型別，作為最優(yōu)匹配的血型型別。
8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的血型基因分型方法，其特征在于，所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)通過如下方法構(gòu)建：
從血型等位基因數(shù)據(jù)庫(kù)獲取全部血型等位基因，并且兩兩組合形成血型型別，所述血型等位基因上具有SNP位點(diǎn)，所述SNP位點(diǎn)的位置按照其在外顯子或內(nèi)含子上的堿基位數(shù)記錄；
將所述按照堿基位數(shù)記錄的SNP位點(diǎn)的位置轉(zhuǎn)換成參考基因組的絕對(duì)位置，得到所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)。
9.一種血型基因分型裝置，其特征在于，所述裝置包括：
測(cè)序數(shù)據(jù)獲取單元，用于獲取待檢樣本的血型基因全長(zhǎng)序列的測(cè)序數(shù)據(jù)；
分型序列確定單元，用于從所述測(cè)序數(shù)據(jù)提取血型基因上的每個(gè)SNP位點(diǎn)分型，根據(jù)全部SNP位點(diǎn)分型的排列確定所述待檢樣本的血型基因分型序列；
分型序列比對(duì)單元，用于將所述血型基因分型序列比對(duì)到血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)，獲得最優(yōu)匹配的血型型別，其中所述血型型別數(shù)據(jù)庫(kù)包括一系列由任意兩個(gè)血型等位基因組合而成的血型型別。
10.一種計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，其特征在于，包括程序，所述程序能夠被處理器執(zhí)行以實(shí)現(xiàn)如權(quán)利要求1-8中任一項(xiàng)所述的方法。
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