[發明專利]一種檢測基因突變的新型試劑盒在審
| 申請號： | 201711349626.3 | 申請日： | 2017-12-15 |
| 公開（公告）號： | CN108179188A | 公開（公告）日： | 2018-06-19 |
| 發明（設計）人： | 周瑜;姜麗麗;趙偉潔 | 申請（專利權）人： | 蘇州藥明澤康生物科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6886 | 分類號： | C12Q1/6886;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京奉思知識產權代理有限公司 11464 | 代理人： | 吳立;鄒軼鮫 |
| 地址： | 215104 江蘇省蘇州市吳*** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 突變區 突變區域 試劑盒 野生型探針 第二檢測 基因突變 檢測標記 種檢測 探針 基因 雜交 野生型序列 第二信號 突變基因 突變頻率 突變序列 新型試劑 拷貝數 突變 | ||
1.一種試劑盒，包括：
a)帶有第一檢測標記的突變型探針，所述突變型探針能與基因的突變區域雜交；
b)帶有第二檢測標記的突變區野生型探針，所述突變區野生型探針能與基因的突變區域野生型序列雜交；和
c)說明書，所述說明書提供了檢測所述基因的熱點突變區域中是否存在突變的說明，其中通過對樣本進行PCR擴增，用所述第一檢測標記的第一信號和所述第二檢測標記的第二信號計算突變基因的拷貝數；
其中所述目的基因為ESR1基因，所述熱點突變選自ESR1基因的E380Q、V392I、V534E、P535H、L536R、L536Q、Y537C中的一個或多個。
2.如權利要求1所述的試劑盒，其中，
所述E380Q的突變型探針序列如SEQ ID NO:1所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:12所示；
所述V392I的突變型探針序列如SEQ ID NO:2所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:13所示；
所述V534E的突變型探針序列如SEQ ID NO:4所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:15所示；
所述P535H的突變型探針序列如SEQ ID NO:5所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:16所示；
所述L536R的突變型探針序列如SEQ ID NO:6所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:16所示；
所述L536Q的突變型探針序列如SEQ ID NO:7所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:16所示；
所述Y537C的突變型探針序列如SEQ ID NO:8所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:17所示。
3.如權利要求1或2所述的試劑盒，其中，所述試劑盒還包括至少一種選自下組的試劑：
a)DNA聚合酶；
b)核苷酸單體混合物；和
c)能夠擴增含有所述突變位點模板序列的一對引物。
4.如權利要求3所述的試劑盒，其中，
擴增E380Q的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:19所示，反向引物序列為SEQ IDNO:24所示；
擴增V392I的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:20所示，反向引物序列為SEQ IDNO:25所示；
擴增V534E的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:22所示，反向引物序列為SEQ IDNO:27所示；
擴增P535H的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:22所示，反向引物序列為SEQ IDNO:27所示；
擴增L536R的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:22所示，反向引物序列為SEQ IDNO:27所示；
擴增L536Q的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:22所示，反向引物序列為SEQ IDNO:27所示；
擴增Y537C的突變點的正向引物序列如SEQ ID NO:23所示，其突變區野生型探針序列為SEQ ID NO:28所示。
5.如權利要求1或2所述的試劑盒，其中，所述熱點突變還包括S463P、Y537N、Y537S、Y538G中的至少一種。
6.如權利要求5所述的試劑盒，其中，
所述S463P的突變型探針序列如SEQ ID NO:3所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:14所示；
所述Y537N的突變型探針序列如SEQ ID NO:9所示，其突變區野生型探針序列為SEQ IDNO:17所示；
所述Y537S的突變型探針序列如SEQ ID NO:10所示，其突變區野生型探針序列為SEQID NO:17所示；
所述D538G的突變型探針序列如SEQ ID NO:11所示，其突變區野生型探針序列為SEQID NO:18所示。
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