技術領域

本發明涉及一種檢驗技術領域，具體是一種食管癌易感基因檢測分型試劑盒及其應用。

背景技術

隨著人類基因組計劃(Human Genome Project，HGP)的完成，大量疾病相關基因的發現，促進了傳統生物醫學模式向可預測性、可預防性、個體化和參與性的基因組醫學模式轉變，為未來發展預防、診斷、治療長期困擾人類的諸如癌癥、心腦血管疾病、糖尿病、神經和精神疾病等重大復雜性疾病開辟了新途徑，也為基因科學的產業化提供了良好的機遇。

全基因組關聯分析(Genome Wide Association Studies，GWAS)是應用人類基因組中數以百萬計的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)為標記進行病例一對照關聯分析，即在一定人群中收集病例組和對照組DNA，進行SNPs芯片掃描，采用關聯分析比較受檢SNPs標記的某一等位基因頻率在病例組和對照組間有無顯著性差異，篩選與疾病關聯的基因序列變異，做出該SNPs是否與疾病關聯的判斷，預測疾病的患病率及風險。該方法研究前不需構建任何假設，不再局限于候選基因或候選染色體區域作為關聯分析對象，而是針對基因組中所有SNPs，隨機進行基因分型，分析SNPs與疾病的關聯度，可在全基因組水平上，開展多中心、大樣本、反復驗證的基因與疾病的關聯研究，全面及時疾病發生、發展和治療的相關遺傳基因。

目前發現遺傳因素，或其與環境因素之間的相互作用參與了幾乎所有的人類疾病的發生過程。一些復雜的疾病往往不是由單一基因突變引起的，其發生發展與多基因多位點變異有關，且這些位點的變異可能與環境因素相關，這些位點可提高或降低個體患某種疾病的相對風險，被稱為該種疾病的易感位點。根據大量的GWAS結果，已經發現并證明的一系列復雜疾病的易感位點已被普遍應用于基因檢測領域。

食管癌是常見的消化道腫瘤，根據2008年全球癌癥統計數據，食管癌位列全球十大最常見的癌癥之一，其致死率在全球范圍內居惡性腫瘤的第六位，且大多數發生在發展中國家。全世界每年約有30萬人死于食管癌。我國是世界上食管癌高發地區之一，GLBOCAN的統計數據顯示，2008年我國新發食管癌病例有25.8萬和死于食管癌患者人數有21萬。食管癌典型的癥狀為進行性咽下困難，先是難咽干的食物，繼而是半流質食物，最后水和唾液也不能咽下，由于診斷相對較晚并且治療效果差，食管癌在我國是致死率最高的腫瘤之一。