[發(fā)明專利]用于篩查多發(fā)畸形綜合征的組合探針無效
| 申請(qǐng)?zhí)枺?/td> | 201110288927.6 | 申請(qǐng)日： | 2011-09-26 |
| 公開（公告）號(hào)： | CN103014141A | 公開（公告）日： | 2013-04-03 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 周文浩;楊琳;馬端;王慧君 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人： | 復(fù)旦大學(xué) |
| 主分類號(hào)： | C12Q1/68 | 分類號(hào)： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海元一成知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吳桂琴 |
| 地址： | 200433 *** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 用于 多發(fā) 畸形 綜合征 組合 探針 | ||
1.用于篩查多發(fā)畸形綜合征的組合探針，其特征在于，其包括：1p36缺失綜合征、Sotos綜合征、18三體綜合征、CHARGE綜合征、Williams?Beuren綜合征、22q11缺失/重復(fù)綜合征、21三體綜合征、Smith?Magenis綜合征、13三體綜合征、Cri?du?Chat綜合征、PraderWilli綜合征、WolfHirschhorn綜合征和17q21.31缺失綜合征的關(guān)鍵基因或關(guān)鍵區(qū)域內(nèi)的基因、或重復(fù)/缺失片段內(nèi)兩端的基因，以及滿足相應(yīng)條件的探針序列和引物序列，和磷酸化標(biāo)記。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的用于篩查多發(fā)畸形綜合征的組合探針，其特征在于，所述的基因?yàn)椋?/p>
(1)1p36缺失綜合征：GABRD、SKI、TP73；
(2)Sotos綜合征：NSD1；
(3)18三體綜合征：MC2R、DTNA、TCF4；
(4)CHARGE綜合征：CHD7；
(5)Williams?Beuren綜合征：CLIP2、ELN、LIMK1；
(6)22q11缺失/重復(fù)綜合征：SNAP29、TBX1、ZNF74；
(7)21三體綜合征：KCNJ6、DYRK1A、RCAN1；
(8)Smith?Magenis綜合征：RAI、MFAP4；
(9)13三體綜合征：EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2；
(10)Cri?du?Chat綜合征：CTNND2、TERT；
(11)Prader?Willi綜合征：OCA2、UBE3A、GABRB3；
(12)WolfHirschhorn綜合征：MSX1、WHSC1、LETM1；
(13)17q21.31缺失綜合征：MAP3K14、MAPT。
3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的用于篩查多發(fā)畸形綜合征的組合探針，其特征在于，所述的探針均由左半序列和右半序列組成，左半序列5’端至3’端依次為：左通用引物序列、左半探針序列；右半序列5’端至3’端依次為：磷酸標(biāo)記、右半探針序列、右通用引物序列；所述左、右探針序列與靶序列相同，并可在連接酶的作用下直接相連；
所述的左、右序列滿足如下條件：
(1)序列長度唯一性；
(2)GC含量在50％左右；
(3)Tm值≥70℃；
(4)在連接位點(diǎn)不含SNP；
(5)無二級(jí)結(jié)構(gòu)；
(6)在人類基因組內(nèi)無相同重復(fù)序列；
(7)序列加通用引物，磷酸標(biāo)記。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的用于篩查多發(fā)畸形綜合征的組合探針，其特征在于，所述的探針采用化學(xué)方法合成。
該專利技術(shù)資料僅供研究查看技術(shù)是否侵權(quán)等信息，商用須獲得專利權(quán)人授權(quán)。該專利全部權(quán)利屬于復(fù)旦大學(xué)，未經(jīng)復(fù)旦大學(xué)許可，擅自商用是侵權(quán)行為。如果您想購買此專利、獲得商業(yè)授權(quán)和技術(shù)合作，請(qǐng)聯(lián)系【客服】
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