本發(fā)明涉及一種新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估方法、裝置及設(shè)備，屬于醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域，該方法通過獲取目標危重新生兒的危險表型數(shù)據(jù)；將所述危險表型數(shù)據(jù)輸入到預(yù)先構(gòu)建的新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型中，得到所述目標新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估結(jié)果。本發(fā)明中，通過預(yù)先構(gòu)建新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型，使得直接通過獲取目標危重新生兒的危險表型數(shù)據(jù)來獲取重癥遺傳風(fēng)險評估結(jié)果，以使醫(yī)護人員根據(jù)遺傳風(fēng)險評估結(jié)果決定是否要對目標危重新生兒進行基因檢測，方便、快捷，且推廣性高，提升了評估準確性。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估方法、裝置及設(shè)備。

背景技術(shù)

臨床中，一些遺傳性疾病在早期往往沒有特殊表現(xiàn)，這就使得相關(guān)遺傳性疾病患兒的臨床診斷滯后，很可能延誤患兒的治療與恢復(fù)。

在相關(guān)技術(shù)中，遺傳性疾病的發(fā)生率低，通常通過新生兒科醫(yī)生對遺傳性疾病的識別經(jīng)驗，來對新生兒進行初步識別，從而識別出可能患有遺傳性疾病的新生兒。但是，新生兒科醫(yī)生對遺性疾病識別的經(jīng)驗并非均一，不同新生兒醫(yī)生對遺傳性疾病的識別和診治能力差距大，使得識別準確率低，且依靠經(jīng)驗總結(jié)的推廣效果差。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明提供了一種新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估方法、裝置及設(shè)備，以解決推廣效果差、低年限醫(yī)生識別準確率低的技術(shù)問題。

本發(fā)明提供的技術(shù)方案如下：

一方面，一種新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估方法，包括：

獲取目標危重新生兒的危險表型數(shù)據(jù)；

將所述危險表型數(shù)據(jù)輸入到預(yù)先構(gòu)建的新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型中，得到所述目標新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估結(jié)果。

可選的，所述預(yù)先構(gòu)建的新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型，包括：新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估規(guī)則；所述新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估規(guī)則，包括：

其中，NRPS為危重新生兒遺傳風(fēng)險評估值；n為危重新生兒的危險表型個數(shù)；OR_HPOn為第n個危險表型的比值比；HPO_n為第n個自動化轉(zhuǎn)化和提取的危險表型。

可選的，所述預(yù)先構(gòu)建的新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型的構(gòu)建方法，包括：

獲取危重新生兒數(shù)據(jù)群中每個危重新生兒的表型數(shù)據(jù)；

根據(jù)所述危重新生兒數(shù)據(jù)群中每個危重新生兒的危重癥基因診斷結(jié)果和對應(yīng)的危重新生兒的表型數(shù)據(jù)，構(gòu)建所述新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型。

可選的，所述危重癥基因診斷結(jié)果，包括：基因診斷陽性和基因診斷陰性；所述根據(jù)所述危重新生兒數(shù)據(jù)群中每個危重新生兒的危重癥基因診斷結(jié)果和對應(yīng)的危重新生兒的表型數(shù)據(jù)，構(gòu)建所述新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型，包括：

確定基因診斷陽性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集和基因診斷陰性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集；

分別對所述基因診斷陽性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集和基因診斷陰性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集中的數(shù)據(jù)進行預(yù)處理，獲取基因診斷陽性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集和基因診斷陰性的危重新生兒表型數(shù)據(jù)集的表型分布差異結(jié)果；

根據(jù)所述表型分布差異結(jié)果，篩選危險表型，并根據(jù)所述危險表型構(gòu)建所述新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估模型。

可選的，還包括：

根據(jù)所述目標危重新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估結(jié)果，提示所述目標危重新生兒是否需要進行基因檢測。

可選的，所述根據(jù)所述目標新生兒危重癥遺傳風(fēng)險評估結(jié)果，提示所述目標危重新生兒是否需要進行基因檢測，包括：

若所述危重癥遺傳風(fēng)險評估值大于0，則提示所述目標危重新生兒進行基因檢測。