公開了一種序列變異校驗(yàn)方法、生成變異序列的方法、序列變異校正裝置、生成變異序列的裝置和電子設(shè)備。該序列變異校驗(yàn)方法包括：獲取原始序列；獲取變異信息；獲取已變異的待校驗(yàn)序列；以及，基于所述原始序列和所述變異信息校驗(yàn)所述待校驗(yàn)序列以確定所述待校驗(yàn)序列的變異是否正確。這樣，增加了變異模擬過(guò)程的可靠性。

技術(shù)領(lǐng)域

本申請(qǐng)涉及序列變異數(shù)據(jù)處理領(lǐng)域，且更為具體地，涉及一種序列變異校驗(yàn)方法、生成變異序列的方法、序列變異校正裝置、生成變異序列的裝置和電子設(shè)備。

背景技術(shù)

當(dāng)前研究基因組序列之間的差異，主要基于fasta和fastq兩種格式數(shù)據(jù)。對(duì)于fasta來(lái)說(shuō)，有例如blast等工具，將序列比對(duì)之后進(jìn)行可視化展示，便于查看兩段序列之間的差異；對(duì)于fastq來(lái)說(shuō)，有基于二代測(cè)序的多種變異檢測(cè)工具，而此類工具的結(jié)果大多以vcf格式進(jìn)行保存。

基于二代測(cè)序檢測(cè)變異應(yīng)用廣泛，但其檢測(cè)結(jié)果難以確定一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，所以fastq數(shù)據(jù)的模擬是很有必要的。目前已有多種變異模擬工具，其中一部分工具實(shí)現(xiàn)模擬fasta序列的功能，另一部分工具基于在模擬生成fasta之后，會(huì)繼續(xù)基于此fasta模擬fastq數(shù)據(jù)。

因此，期望提供改進(jìn)的對(duì)于序列變異檢查的處理方案。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決上述技術(shù)問(wèn)題，提出了本申請(qǐng)。本申請(qǐng)的實(shí)施例提供了一種序列變異校驗(yàn)方法、生成變異序列的方法、序列變異校正裝置、生成變異序列的裝置和電子設(shè)備，其能夠基于原始序列和變異信息對(duì)于已變異的待校驗(yàn)序列進(jìn)行校驗(yàn)或者直接生成變異序列，增加了變異模擬過(guò)程的可靠性。

根據(jù)本申請(qǐng)的一個(gè)方面，提供了一種序列變異校驗(yàn)方法，包括：獲取原始序列；獲取變異信息；獲取已變異的待校驗(yàn)序列；以及，基于所述原始序列和所述變異信息校驗(yàn)所述待校驗(yàn)序列以確定所述待校驗(yàn)序列的變異是否正確。在上述序列變異校驗(yàn)方法中，所述確定所述待校驗(yàn)序列的變異是否正確包括：順序讀取所述原始序列；基于所述變異信息確定所述原始序列上的每一變異區(qū)域；基于所述每一變異區(qū)域確定所述原始序列中交替排列的對(duì)應(yīng)于非變異區(qū)域的非變異字符串和對(duì)應(yīng)于變異區(qū)域的變異字符串；按照所述原始序列的讀取順序，對(duì)于所述非變異字符串和所述變異字符串，交替地基于所述原始序列和所述變異信息校驗(yàn)所述待校驗(yàn)序列，包括：對(duì)于所述非變異字符串，對(duì)所述原始序列與所述待校驗(yàn)序列進(jìn)行第一比對(duì)，以及，對(duì)于所述變異字符串，基于所述變異區(qū)域的所述變異信息和所述原始序列生成模擬變異段，并對(duì)所述模擬變異段和所述待校驗(yàn)序列進(jìn)行第二比對(duì)。

在上述序列變異校驗(yàn)方法中，所述第一比對(duì)和所述第二比對(duì)均是以字符串為單位進(jìn)行的。

在上述序列變異校驗(yàn)方法中，進(jìn)一步包括：基于所述變異信息，在所述原始序列上的對(duì)應(yīng)位點(diǎn)對(duì)插入變異進(jìn)行空位占位；以及，基于所述變異信息，在所述待校驗(yàn)序列上的對(duì)應(yīng)位點(diǎn)對(duì)刪除變異進(jìn)行空位占位。

在上述序列變異校驗(yàn)方法中，所述第二比對(duì)進(jìn)一步包括：響應(yīng)于確定變異錯(cuò)誤，記錄錯(cuò)誤序列的信息。

在上述序列變異校驗(yàn)方法中，所述第二比對(duì)進(jìn)一步包括：確定是否存在變異相鄰和/或變異重疊；以及，響應(yīng)于存在變異相鄰和/或變異重疊，記錄所述變異相鄰和/或變異重疊的信息。

在上述序列變異校驗(yàn)方法中，所述第一比對(duì)進(jìn)一步包括：一一對(duì)應(yīng)地顯示所述原始序列和所述待校驗(yàn)序列的相應(yīng)區(qū)域以及一致性指示符。