一種用于檢測轉移性去勢抵抗性前列腺癌的基因探針組合物，由ATM基因探針、ATR基因探針、AR基因探針、BARD1基因探針、BRCA1基因探針、BRCA2基因探針、BRIP1基因探針、CDH1基因探針、CDK12基因探針、CHEK2基因探針、EPCAM基因探針、ERCC2基因探針、ERCC3基因探針、ERCC4基因探針等五十個基因探針組成。本發明還提供了一種用于檢測轉移性去勢抵抗性前列腺癌的試劑盒，含有上述的基因探針組合物。本發明通過探針設計，可以一次檢測多種胚系突變和多種體細胞突變類型，包括SNV、Indel、CNV、基因融合等，全面解讀分析與藥物相關的靶點基因，為臨床治療決策提供參考信。

技術領域

本發明屬于生物工程領域，涉及一種基因探針及試劑盒，具體來說是一種用于檢測轉移性去勢抵抗性前列腺癌的基因探針組合物及試劑盒。

背景技術

NGS技術：高通量測序技術一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，高通量(Next Generation Sequencing，NGS)又名下一代測序技術，足見其劃時代的改變，同時高通量測序使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序(Deep Sequencing)。Illumina平臺是現在主流的二代測序平臺，市場占有率在90％以上。

與早期基因檢測技術對比：熒光原位雜交(FISH)雖不失高靈敏度但操作難度較大；傳統聚合酶鏈式反應(PCR)在操作簡便性和快速性上頗具優勢，但是技術原理限制了其只能檢測一個或幾個基因；基因芯片技術雖然可以檢測大量基因，但只能檢測已知基因，假陽性率高，準確性不足；NGS則具有通量高、準確度高、成本可接受的優點，既可以一次性檢測大量基因(包括已知和未知基因)，準確率又高于基因芯片，同時測序成本又相對不高。從長遠來看，隨著測序成本的持續下降和測序流程的逐步優化，基因測序對基因芯片等其他基因檢測技術的替代將成為大勢所趨；但當前各技術分支根據不同的臨床需求和自身優勢仍具有特定的細分市場。

目標序列捕獲測序：目標序列捕獲測序是將感興趣的基因組區域通過捕獲試劑盒進行富集后再進行測序的研究策略，根據不同的應用，利用較少的數據量就可以得到超高的靈敏度和準確度，可以快速篩選到變異位點。現在主流的靶向技術，主要是基于多重PCR技術或者探針雜交捕獲技術。

液態活檢：液態活檢(Liquid Biopsy)與傳統的組織活檢相比有著迅速、便捷、損傷性小等眾多優點。臨床醫生可以用它來監測腫瘤對治療的反應，預測腫瘤復發。從長遠角度來看，液態活檢還能夠幫助醫生在患者未出現任何癥狀的時候發現最初期的腫瘤。從血液中游離的DNA片段中取得的基因組信息甚至可以指出體內腫瘤發源的部位。

近年腫瘤的液態活檢技術受到產業和資本的重視，該技術是在外周血中尋找脫落或凋亡釋放的循環腫瘤DNA(ctDNA)或循環腫瘤細胞(CTC)或外泌體(exosome)進行基因測序，目標是開發一種“泛癌癥”的篩查診斷技術。

與傳統的腫瘤組織取樣相比，液態活檢技術的主要優點包括：無創取樣(血液檢測)、克服腫瘤異質性(反映患者腫瘤細胞整體的基因變異信息)、實時監測分析(如ctDNA的濃度與腫瘤的進展高度相關)；該技術可以實現的重要功能包括：腫瘤早診、輔助分期、預后評估、復發監測、用藥指導等。液態活檢技術其實并不算新貴，其與NIPT原理一樣是基于檢測外周血中游離的cfDNA(如孕婦外周血中游離的胎兒DNA、個體血液中游離的ctDNA)，或者檢測外周血中游離的胎兒細胞/腫瘤細胞CTC。該項技術同樣是建立在NGS技術突破的基礎之上，可以實現對痕量DNA進行高精確度、高靈敏度的檢測，從而達到相應的檢測目的。