[發明專利]一種二代序列和三代單分子實時測序序列聯合組裝方法和系統有效
| 申請號： | 201610741984.8 | 申請日： | 2016-08-26 |
| 公開（公告）號： | CN107784198B | 公開（公告）日： | 2021-06-15 |
| 發明（設計）人： | 鄧天全;賀麗娟;楊林峰;劉亞斌 | 申請（專利權）人： | 深圳華大基因科技服務有限公司 |
| 主分類號： | G16B20/00 | 分類號： | G16B20/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281 | 代理人： | 孫銀行;彭家恩 |
| 地址： | 518083 廣東省深圳市*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 二代 序列 三代單 分子 實時 聯合 組裝 方法 系統 | ||
1.一種二代序列和三代單分子實時測序序列聯合組裝方法，其特征在于，所述方法包括：
二代序列組裝獲得一級二代基因組骨架序列；
所述二代序列對所述一級二代基因組骨架序列進行補洞，獲得二級二代基因組骨架序列；
三代單分子實時測序序列對所述二級二代基因組骨架序列進行補洞，獲得一級二三代骨架序列；
自糾錯后的三代單分子實時測序序列利用與所述一級二三代骨架序列相互重疊關系進行拼接，獲得二級二三代骨架序列；
所述二代序列與所述二級二三代骨架序列進行比對獲得無效比對區域，并用無效序列對該區域進行替換，獲得三級二三代骨架序列；
用所述二代序列對所述三級二三代骨架序列進行補洞，獲得最終基因組組裝序列。
2.根據權利要求1所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述方法還包括：
利用所述二代序列讀間的對關系將所述二級二代基因組骨架序列進行拼接，獲得三級二代基因組骨架序列。
3.根據權利要求1所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述方法還包括：
所述三代單分子實時測序序列利用序列間的比對關系進行自糾錯，得到所述自糾錯后的三代單分子實時測序序列。
4.根據權利要求3所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述三代單分子實時測序序列在自糾錯之前先過濾接頭、短序列和低質量值序列以獲得過濾后的序列。
5.根據權利要求1所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述三代單分子實時測序序列對所述二級二代基因組骨架序列進行補洞使用的三代單分子實時測序序列是自糾錯前的序列。
6.根據權利要求1所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述三代單分子實時測序序列對所述二級二代基因組骨架序列進行補洞使用的三代單分子實時測序序列是自糾錯后的序列。
7.根據權利要求1所述的聯合組裝方法，其特征在于，所述獲得三級二三代骨架序列的步驟具體包括：
所述二代序列比對到所述二級二三代骨架序列，獲得比對結果；
計算所述二級二三代骨架序列的覆蓋度，獲得二級二三代骨架序列有效序列區域無覆蓋的情況；
用無效序列替換無覆蓋的有效序列區域，獲得所述三級二三代骨架序列。
8.一種二代序列和三代單分子實時測序序列聯合組裝系統，其特征在于，所述系統包括：
二代序列組裝單元，用于二代序列組裝獲得一級二代基因組骨架序列；
二代序列補洞單元，用于所述二代序列對所述一級二代基因組骨架序列進行補洞，獲得二級二代基因組骨架序列；
三代序列補洞單元，用于三代單分子實時測序序列對所述二級二代基因組骨架序列進行補洞，獲得一級二三代骨架序列；
第一拼接單元，用于自糾錯后的三代單分子實時測序序列利用與所述一級二三代骨架序列相互重疊關系進行拼接，獲得二級二三代骨架序列；
比對替換單元，用于所述二代序列與所述二級二三代骨架序列進行比對獲得無效比對區域，并用無效序列對該區域進行替換，獲得三級二三代骨架序列；
最終補洞單元，用于用所述二代序列對所述三級二三代骨架序列進行補洞，獲得最終基因組組裝序列。
9.根據權利要求8所述的聯合組裝系統，其特征在于，所述系統還包括：
第二拼接單元，用于利用所述二代序列讀間的對關系將所述二級二代基因組骨架序列進行拼接，獲得三級二代基因組骨架序列。
10.根據權利要求8所述的聯合組裝系統，其特征在于，所述系統還包括：
自糾錯單元，用于所述三代單分子實時測序序列利用序列間的比對關系進行自糾錯，得到所述自糾錯后的三代單分子實時測序序列。
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