本發明涉及24:1n?9水平相關位點及檢測方法和試劑盒。具體地，本發明公開了基于全基因組關聯分析研究而發現的24:1n?9水平相關位點。本發明還提供了一種預測24:1n?9水平的方法，它包括檢測個體的ST8SIA5基因、轉錄本和/或蛋白與正常相比是否存在變異，存在變異就表明該個體24:1n?9水平可能低于正常人群。本發明還公開了相應的檢測試劑盒。

技術領域

本發明涉及分子生物學和醫學領域，更具體地涉及24:1n-9水平相關位點及檢測方法和試劑盒。

背景技術

單不飽和脂肪酸(Monounsaturated fatty acids,MUFA)來源于食物或人體內源性合成途徑。血漿和紅細胞膜中MUFA水平升高與慢性代謝性疾病風險升高相關。例如，歐洲人群中高水平的血漿和紅細胞膜MUFA水平與2型糖尿病和代謝異常和心血管疾病相關。此外，中國漢族人群中也發現高水平的紅細胞膜棕櫚油酸(Palmitoleic acid,16:1n-7)、十六烯酸(Hypogeic acid,16:1n-9)、異油酸(Vaccenic acid,18:1n-7)和油酸(Oleic acid,18:1n-9)與代謝綜合征風險升高顯著相關。

此外，遺傳因素也可能影響MUFA水平。之前歐洲人群中的全基因組關聯研究(Genome-wide association studies,GWAS)已發現了6個與血漿和/或紅細胞膜16:1n-7和18:1n9水平相關的位點。然而，與18:1n-9、二十碳-11-烯酸(Gondoic acid,20:1n-9)、順芥子酸(Erucid acid,22:1n-9)和神經酸(Nervonic acid,24:1n-9)水平相關的遺傳位點還有待發現。并且，之前的位點是在歐洲人群中發現的，并未在不同種族的人群中進行驗證。

因此，本領域迫切需要開發針對亞洲人群，尤其是中國人群的單不飽和脂肪酸相關位點。

發明內容

本發明的目的在于提供一種涉及24:1n-9水平相關位點及檢測方法和試劑盒。

在本發明的第一方面，提供了一種體外非診斷性檢測樣品是否存在ST8SIA5基因的單核苷酸多態性的方法，包括步驟：

(a)用特異性引物擴增樣品的ST8SIA5基因，得到擴增產物；和

(b)檢測擴增產物中是否存在選自下組的單核苷酸多態性：

ST8SIA5基因的rs328134：即SEQ ID NO.:1中第210位C→T。

在另一優選例中，所述的ST8SIA5基因的核苷酸序列對應于人第18號染色體的第42510512位。

在另一優選例中，所述的擴增產物的長度為80-2000bp且含有SEQ ID NO:1中第210位。

在另一優選例中，所述的樣品包括基因組DNA。

在另一優選例中，所述的樣品包括血液樣品、體液、毛發。

在另一優選例中，所述的血液樣品包括血清和血漿。

在另一優選例中，所述的檢測是對亞洲人群進行檢測。

在另一優選例中，所述的檢測是對中國人群進行檢測。

在另一優選例中，所述的突變包括單鏈突變和雙鏈突變。

在本發明的第二方面，提供了一種預測24:1n-9水平的試劑盒，所述試劑盒包括特異性擴增ST8SIA5基因或轉錄本的引物，所述的引物擴增出長度為80-2000bp且含有SEQ IDNO:1中第210位的擴增產物。

在另一優選例中，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：

(a)與SEQ ID NO:1中第210位的突變結合的探針；