技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明的實(shí)施例涉及一種用于分析基因組的堿基序列的技術(shù)。

背景技術(shù)

用于生產(chǎn)高容量短序列的第二代測序方式（NGS：Next?Generation?Sequencing）因其低廉的成本和迅速生成數(shù)據(jù)的能力而正在迅速地替代傳統(tǒng)的桑格（Sanger）測序方式。并且，開發(fā)出了多種聚焦于準(zhǔn)確度的NGS序列重組程序。然而，近來隨著第二代測序技術(shù)的發(fā)展，制作片段序列的費(fèi)用降低為過去的一半以下，隨之可用數(shù)據(jù)的量增加，因此需要開發(fā)一種能夠在短時間內(nèi)準(zhǔn)確地處理高容量短序列的技術(shù)。

序列重組的第一個步驟為通過堿基序列比對（alignment）算法而將短片段（read）映射（mapping）于參考序列的正確位置上。其中的問題在于即使是同種個體，也可能因多種遺傳性變異而導(dǎo)致基因組序列上的差異。而且，測序過程中的誤差也可能導(dǎo)致堿基序列上的差異。因此，堿基序列重組算法必須有效考慮這種差異和變異而提高映射準(zhǔn)確度。

總而言之，為了對基因組信息進(jìn)行分析，需要盡量多而準(zhǔn)確的所有基因組信息數(shù)據(jù)。而且，為了達(dá)到這一目的，首先是要開發(fā)出具有很高的準(zhǔn)確度和較大處理量的堿基序列重組算法。然而，現(xiàn)有技術(shù)中的方法在滿足這些需求條件方面存在局限性。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明實(shí)施例的目的在于提供一種可在確保映射準(zhǔn)確度的同時通過改善映射時的復(fù)雜度而提高處理速度的堿基序列重組方案。

根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組系統(tǒng)包括：片段序列生成單元，用于由短片段生成多個片段（fragment）序列；片段序列長度調(diào)整單元，從生成的所述多個片段序列當(dāng)中選擇對象堿基序列上的映射重復(fù)數(shù)超過設(shè)定基準(zhǔn)值的片段序列，并調(diào)整選擇的片段序列的長度，直到所述選擇的片段序列的映射重復(fù)數(shù)達(dá)到所述基準(zhǔn)值以下；比對單元，利用所述片段序列執(zhí)行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據(jù)本發(fā)明另一實(shí)施例的堿基序列重組系統(tǒng)包括：片段序列生成單元，用于由短片段生成多個片段（fragment）序列；篩選單元，用于從生成的所述多個片段序列中除去對象堿基序列上的映射重復(fù)數(shù)超過設(shè)定上限值的片段序列；比對單元，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而執(zhí)行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組方法包括如下步驟：在片段序列生成單元中，由短片段生成多個片段（fragment）序列；在片段序列長度調(diào)整單元中，從生成的所述多個片段序列當(dāng)中選擇對象堿基序列上的映射重復(fù)數(shù)超過設(shè)定基準(zhǔn)值的片段序列，并調(diào)整選擇的片段序列的長度，直到所述選擇的片段序列的映射重復(fù)數(shù)達(dá)到所述基準(zhǔn)值以下；在比對單元中，利用所述片段序列執(zhí)行全局比對（Global?alignment）。

另外，根據(jù)本發(fā)明另一實(shí)施例的堿基序列重組方法包括如下步驟：在片段序列生成單元中，由短片段生成多個片段（fragment）序列；在篩選單元中，從生成的所述多個片段序列中除去對象堿基序列上的映射重復(fù)數(shù)超過設(shè)定上限值的片段序列；在比對單元中，利用除了被除去的所述片段序列以外的其余片段序列而執(zhí)行全局比對（Global?alignment）。

根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施例，并不固定由短片段生成的片段序列的長度，而是根據(jù)各片段序列在對象堿基序列內(nèi)的映射重復(fù)數(shù)而適當(dāng)?shù)財(cái)U(kuò)增其長度，或者除去重復(fù)數(shù)過多的片段序列，從而具有可以提高映射準(zhǔn)確度的同時也能提高速度的效果。

附圖說明

圖1為用于說明根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組方法的圖。

圖2為用于舉例表示根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組方法中的最小誤差估計(jì)值（MEB）e計(jì)算過程的圖。

圖3為用于說明根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組方法中的片段序列提取過程示例的圖。

圖4為根據(jù)本發(fā)明一個實(shí)施例的堿基序列重組系統(tǒng)400的模塊圖。

圖5為根據(jù)本發(fā)明另一實(shí)施例的堿基序列重組系統(tǒng)500的模塊圖。

符號說明：

400、500：堿基序列重組系統(tǒng)????402、502：片段序列生成單元

404：片段序列長度調(diào)整單元?????406、506：比對單元

408、504：篩選單元

具體實(shí)施方式

以下，參照附圖說明本發(fā)明的具體實(shí)施方式。然而這僅僅是示例，本發(fā)明并不局限于此。